Two Cases of Myofibrillar Myopathies: Genetic and Quality of Life Study

نویسندگان

چکیده

We describe two cases of myofibrillar myopathies, due to different gene mutations. The first was a girl with cardiomyopathy and sensory axonal neuropathy that underwent cardiac transplantation at 15 years suffers from rotatory scoliosis BAG3 mutation. second is male patient, evident limb-girdle weakness since age 3. Two muscle biopsies were performed ages 3 15, MRI, LDB3 sequence analysis also carried out. Muscle revealed the presence dystrophic changes in biopsy myopathic abnormalities second, MRI images lower limbs showed an asymmetrical involvement thigh quadriceps muscles calf gastrocnemius muscles. patient responsive treatment intermittent steroid regimen muscle-strengthening exercises. Considerations on both muscle–bone interaction psychological socioeconomic conditions are out for cases.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

transference of imagery: a comparative formalistic study of shakespeares hamlet and its two persian translations

هدف از این تحقیق بررسی انتقال صور خیال هملت در دو ترجمه ی فارسی آن از نظر فرمالیستی بود. برای بدست آوردن داده-های مورد نیاز، 130 نمونه استعاره، مجاز، ایهام، کنایه و پارادوکس در متن اصلی مشخص شده و سپس بر اساس مدل نیومارک (1998) برای ترجمه ی استعاره یا بطور کلی زبان مجاز با معادل های فارسی شان مقایسه گردیدند. این تحقیق بر آن بود تا روش های استفاده شده برای ترجمه هر کدام از انواع زبان مجاز ذکر شد...

15 صفحه اول

a case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar

بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...

15 صفحه اول

this study investigated the relationship between quality of work life and organization citizenship behavior from the viewpoint of teachers in high schools in tehran city.

چکیده هدف از پژوهش حاضر بررسی رابطه کیفیت زندگی کاری و رفتار شهروندی سازمانی در مدارس مقطع متوسطه پسرانه شهر تهران از دیدگاه دبیران بود. روش پژوهش حاضر توصیفی و از نوع همبستگی بود. از بین دبیران مدارس شهر تهران تعداد 380 نفر به روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای به عنوان نمونه پژوهش انتخاب شدند و با تکمیل پرسشنامه ی کیفیت زندگی کاری والتون(1975) و پرسشنامه ی رفتار شهروندی سازمانی پودساکو...

15 صفحه اول

functional study of p0 proteins of two cereal yellow dwarf viruses (cydv-rpv and cydv-rps) and identification of their cellular partner

نقش سرکوبگری پروتئین p0 در دو پولروویروس کوتولگی زردی غلات cydv-rpv) و (cydv-rps، متفاوت در شدت بیماریزایی، مورد مطالعه قرار گرفت. نتایج نشان داد که هر دو پروتئین p0 p0cy-rpv) و (p0cy-rps قادر به سرکوب خاموشی آر ان ای ایجاد شده توسط ترادف های تراژن سنس و تکرار معکوس در n. benthamiana هستند. نشان داده شد که هر دو پروتئین p0 می توانند تخریب پروتئین argonaute-1 را تسهیل کنند. علاوه بر این، تمایل م...

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Muscles

سال: 2023

ISSN: ['2813-0413']

DOI: https://doi.org/10.3390/muscles2020013